Versenyfutás a kis Nóri életéért: Romániában képtelenek voltak kimutatni a ritka betegséget

Ha csupán egy röpke pillantást vetünk az utcán velünk szembeérkező, szép, kreolbőrű, göndör fekete hajú kislányra, pontosan olyannak tűnik, mint az őszi meleg napsütésben babakocsiban sétáltatott bármelyik kedves baba. Ugyanolyan ártatlan és aranyos, mint a többi kislány vagy kisfiú az ő korában. Lényegében az is, csakhogy a négyesztendős Nóra egy rendkívül ritka, gyógyíthatatlan mitokondriális betegségben szenved. Egy holland laboratóriumban sikerült kimutatni a génmutációt, és az anyagcserezavaron alapuló, ECHS1-nek nevezett hiányosságot.

Noha a hazai egészségügyi rendszer már azelőtt „leírta” Nórit, mielőtt egyáltalán egy jó szónyi támogatást nyújtott volna, szülei, Ferencz Krisztina és László nem adják fel.

Sem a reményt, sem a harcot. Az élet a maga igazságtalan kegyetlenségeivel mindkettőjüket megedzette, hiszen 2014-ben már elveszítették az egyéves Annájukat.

A marosvásárhelyi fiatal értelmiségi házaspár kálváriája 2013-ra nyúlik vissza. Három nappal Anna megszületése után súlyos légzési problémák jelentkeztek a kislánynál, intenzív terápiára került, ahonnan közel három hónap után távozhatott. Állapota azonban nem javult. „Minden nap újabb diagnózis gyanúja merült fel, de senki nem tudta pontosan megállapítani, mi a gond. Nagyon sok hazai és külföldi orvosnál jártunk vele, senki nem tudott rajta segíteni. Több szakember is azt állította, hogy terhesség alatti oxigénhiány okozta a tüneteket. Azzal próbáltak nyugtatni bennünket, hogy nem genetikai betegségről van szó, ezért egy újabb terhesség esetén nem fog előfordulni. Még édesapámat is meggyőzték, pedig ő orvos volt...” – kezd a tragédiába torkollt történetbe az anyuka.

Ferenczék alig egyévesen veszítették el kis angyalkájukat légzéselégtelenség következtében.

Ezek után a házaspár újabb próbálkozásra szánta el magát. Amint Krisztina meséli, ismét elvégezték a genetikai laborvizsgálatokat, amelyek ezúttal is jó eredményt mutattak ki. Azt nem tudhatták, hogy a tesztcsomagból pont annak a deficienciának a kimutatása hiányzik, amely Annánál, majd utólag Nóránál a gondot okozta.

„Romániában ez a valóban rendkívül ritka betegség papíron nem létezik. Nem ismerik fel, nem ismerik el. Nórán kívül senkit nem diagnosztizáltak vele, de a kislányunknál sem itthon vették észre a bajt. Ehhez képest Magyarországon mintegy kétszáz esetben mutattak ki ilyen és ehhez hasonló, génmutáción alapuló betegséget” – próbálja szemléltetni a hazai orvostudomány és egészségügyi rendszer jelenlegi színvonalát Ferencz Krisztina. Amióta bekerült a laboratóriumi és kórházi „körforgásba”, a fiatal anyuka nagyon sok olyan szülővel találkozott, akinek beteg gyerekét még senki nem diagnosztizálta.

Három hónapos koráig a kis Nórika szépen fejlődött, majd hirtelen fordulat állt be, és az Annáéhoz hasonló tünetek kezdtek jelentkezni nála is. Az itthoni orvosok nála sem találtak semmi rendellenességet. Hat hónapos volt, amikor már nagyon kezdett kritikussá válni az állapota, az orvosok ekkor küldték el az első genetikai kivizsgálásokra. Bukarestben egy anyagcserezavart találtak, ami ugyan mitokondriális betegségre utalt, de a tünetei alapján mégis kizárták ezt.

A szülők ekkor döntöttek úgy, hogy még mélyebben a zsebükbe nyúlnak, és egy holland laboratóriumhoz fordulnak. Az analízisekből kiderült, hogy Nóra szervezete nem bontja le a fehérjéket, és nem alakítja át azokat energiává, így toxinok gyűlnek fel, melyek fokozatosan leépítik, károsítják az idegenrendszert, hatnak a látásra és hallásra, a szívműködésre, a vese- és májfunkciókra.

A holland szakemberek semmi biztatót nem tudtak mondani, a betegség ugyanis nem gyógyítható, és prognózisa is nagyon rossz.

A statisztikák szerint az ECHS1 deficienciával élő gyerekek alig érik meg a kisiskolás kort. Nem volt könnyű a kegyetlen valósággal szembesülni: az újabb isteni csapás árnyékában Krisztina két napig szinte egyfolytában sírt. „Mégis ez egy fordulópont volt az életünkben: megtudtuk, hogy mi a gond, merre kell indulnunk tovább” – mondja László, miközben az ölében lévő kislányát próbálja felvidítani.

Felesége összeszedte magát, és elkezdett keresgélni a világhálón. Nem a laikusok által melegen ajánlott kúrák vagy gyógyszerek után, mint sokan mások. Olyan családokat próbált találni, akiknek a gyermekük szintén ezzel a betegséggel él. Két év alatt több mint húszat sikerült találnia a világon. Angol–magyar–román tolmácsi oklevele, és az orvosok számára addig végzett szakfordításai óriási segítségére voltak.

„El kell mondanom, az internet többet segített, mint a hazai orvosok. A világhálón számos sorstárssal tudtam felvenni a kapcsolatot. Az általános tapasztalatmegosztáson túl, nagyon hasznos tanácsokkal, információkkal látnak el azóta is, orvosaikkal együtt, melyek segítenek könnyebbé tenni Nóri napjait. Egyévi küzdelem után, a bürokráciával, az egészségügyi rendszer hiányosságaival, egyes orvosok érdektelensége ellenére, sikerült kijutnunk Olaszországba, egy római, ritka betegségekre szakosodott kórházba, ahol Nórin nagyon sokat segítettek, stabilizálták, gyomorszondát kapott, mely által megfelelően tudjuk táplálni és hidratálni” – sorolja a tényeket Krisztina.

Mindettől a kis Nóri még nem tanult meg sem beszélni, sem járni. Egyedi, pislogásra, csámcsogásra, sírdogálásra vagy izmai megfeszítésére épülő kommunikációját csak a szülei értik. Mioklónus disztóniája miatt napi szinten bántják fájdalmas izomrángások, látása lényegesen romlott, folyton emésztési panaszai vannak. Négyóránként pépesített gyümölcsöket és nagy dózisú vitaminokat kap, melyek pótolják az energiát szervezetében, minden héten mozgás-, foglalkozás- és zeneterápiára, masszázsra jár. Noha a törvény sok mindent előír,

az egészségbiztosítási pénztár nem téríti meg a terápiákkal, orvosi vizitekkel, analízisekkel, vizsgálatokkal, gyógyszerekkel és vitaminokkal, speciális fejlesztő eszközökkel járó költségeket.

„Sok minden járna Nórinak, de nem kapunk szinte semmit. Azaz a négy év alatt bepótoltak negyednyi összeget a speciális babakocsiba. A magyarázat az, hogy Nóri ritka betegségben szenved, lényegében ő az egyedüli Romániában, aki mitokondriális betegséggel van diagnosztizálva hivatalosan” – szomorodik el az anyuka.

Unokáján az apai nagytata sem tud segíteni; bár fényképész korában kisgyerekek ezreit nevettette meg, Ferencz Józsefnek nem sikerül mosolyt csalnia Nóri arcára. Ami nem jön össze az egyébként mindegyre tréfálkozó nagytatának, sikerül a család legújabb tagjának, Lulunak, a játékos kutyának, akinek pajkossága és tekintete valóságos élményterápia Nóra számára. A pozitív változás után a szülők még elszántabban folytatják a kislányuk életéért vívott harcukat. Nemrég arról értesítették őket, hogy

az Amerikai Egyesült Államokban ki tudnak fejleszteni lánya számára egy innovatív génterápiát, amely le tudná állítani a neurodegeneratív folyamatot.

A hibás gének mondhatni kicserélésén alapuló terápia kidolgozása viszont sok időt igényel és nagyon költséges. „Pénzt gyűjtünk a Nóri számára létrehozott egyesület keretében, ugyanakkor versenyt futunk az idővel. Tudjuk, hogy kislányunk betegsége neurodegeneratív, állapota lassan, de folyamatosan romlik. De addig is örülünk minden együtt töltött napnak, minden kis mosolynak és reméljük, hogy a génterápia meghozza a gyógyulást Nóri számára” – bizakodik az anyuka.